Scoperti tre geni che influenzano l’insorgere dei melanomi

C’è anche la firma dell’Azienda Usl di Cesena nella ricerca scientifica internazionale, pubblicata sulla prestigiosa rivista “Nature Genetics”, che ha portato alla scoperta di tre nuovi geni in grado di influenzare l’insorgere dei melanomi cutanei anche in persone o parti del corpo poco esposte al sole. Lo studio ha coinvolto un team di ricercatori internazionali coordinati da Tim Bishop, professore di Epidemiologia Genetica al Cancer Research Centre dell’Università di Leeds.

Ha visto la partecipazione per l’Italia dell’Unità Operativa di Dermatologia dell’Ospedale Bufalini di Cesena e del Dipartimento di Genetica dell’Università di Genova, ha permesso di individuare mutazioni genetiche che giustificherebbero l’insorgenza di melanomi indipendentemente dal fototipo, dal colore di occhi e capelli e dal numero di nei delle persone e anche in assenza di eccessiva esposizione alle radiazioni ultraviolette.
 
“Ogni anno in Italia 6.000 persone subiscono la diagnosi di melanoma – spiega il dottor Donato Calista, responsabile dell’Ambulatorio Dermatologia Melanoma dell’Ausl di Cesena – la maggior parte dei quali è causata da un’eccessiva esposizione alle radiazioni ultraviolette. Fino a qualche mese fa non ci spiegavamo come alcuni melanomi potessero insorgere in persone che nell’arco della loro vita si erano esposte pochissimo al sole o in sedi usualmente protette dalle radiazioni ultraviolette, come le natiche o le superfici plantari. La scoperta dei tre nuovi geni è stata possibile dal confronto dei geni fra 3.000 pazienti affetti da melanoma e 8000 soggetti sani. È stimabile che gli italiani portatori delle mutazioni recentemente scoperte siano meno del 4% della popolazione generale”.
 
Il primo gene, denominato MX2 (Mixovirus Resistance 2), era fino a oggi conosciuto perché collegato allo sviluppo della narcolessia, una malattia neurologica che produce una profonda stanchezza e sonnolenza diurna.  Il secondo, noto con l’acronimo ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated), regola il ciclo di riparazione del DNA. La proteina prodotta da tale gene è in grado di identificare la presenza di un danno nel DNA e di trasmettere il messaggio di pericolo a quei sistemi cellulari che sono deputati al ripristino del normale equilibrio vitale: il mancato funzionamento della proteina, per effetto della mutazione genetica, non permette questo controllo vitale.  Il terzo gene, CASP8 (Caspasi 8), regola la morte programmata cellulare (apoptosi). La sua mutazione porta all’immortalizzazione delle cellule stesse che quindi, proprio perché incapaci di morire ma in grado di riprodursi continuamente, portano alla formazione del tumore.
 
“Le applicazioni nella pratica clinica di tali risultati sono ancora in fase di valutazione, non essendo possibile modificare in alcun modo il corredo genetico dell’individuo – sottolinea il dottor Calista –. Per questo, dal punto di vista della prevenzione del melanoma, rimangono validi tutti i consigli fino ad ora forniti dai dermatologi: adeguata protezione dalle radiazioni UV e soprattutto auto sorveglianza attraverso il controllo metodico della propria pelle”.