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Cronaca

Lo stato dell'arte della diagnosi prenatale in Area Vasta Romagna

Si è concluso al Centro Servizi di Pievesestina il secondo appuntamento dell’edizione 2013 del ciclo di incontri scientifici “Meet the Professor in Area Vasta Romagna” dedicato alla diagnostica prenatale

Si è concluso al Centro Servizi di Pievesestina il secondo appuntamento dell’edizione 2013 del ciclo di incontri scientifici “Meet the Professor in Area Vasta Romagna” dedicato alla diagnostica prenatale. Ospite illustre dell’appuntamento, la professoressa Francesca Torricelli, Coordinatore Nazionale del Gruppo di Lavoro “Sanità” della Società Italiana di Genetica Umana e Direttore S.O.D. Diagnostica Genetica Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi di Firenze.

Esperta di tematiche inerenti le tecniche di diagnostica prenatale, la professoressa Torricelli ha contribuito a definire il significato e i limiti della diagnostica  più innovativa: si tratta della diagnosi prenatale che si fa con un semplice prelievo di sangue della mamma in attesa, senza cioè necessità di un prelievo invasivo come amniocentesi o villocentesi.

Nel corso del convegno sono stati evidenziati i progressi ottenuti nell’ambito della consulenza genetica (valutazione specialistica da parte di un medico genetista sulle problematiche inerenti il rischio di malattie genetiche), della diagnostica prenatale e preimpianto (diagnosi di malattie genetiche gravi sull’embrione anche prima di impiantare un embrione in utero), della diagnostica ecografica, delle tecniche di prelievo fetale per test genetico (amniocentesi, villocentesi e funicolocentesi) e delle attuali metodologie genetiche di laboratorio.

Dalle conclusioni del convegno è emerso come le metodologie molecolari di ultima generazione siano molto promettenti, ma richiedano una definizione precisa del contesto clinico nel quale inserirle e come sia estremamente imprudente utilizzarle al di fuori di tali percorsi. Si è anche sottolineata la massima rilevanza di una informazione completa per un corretto approccio alla diagnostica prenatale e la necessità di una consulenza genetica nei contesti di rischio genetico che esulino dal puro e semplice screening.

L’incontro organizzato dalla Direzione Medica del Centro Servizi e dall’Unità Operativa di Genetica Medica di Area Vasta Romagna, con il patrocinio dell’Ordine dei Medici di Forlì-Cesena, Ravenna e Rimini, ha visto il contributo multidisciplinare di specialisti in Genetica Medica, Ginecologia ed Ostetricia, Fisiopatologia della Riproduzione, Medicina di Laboratorio, fra cui il professor Carlo Bulletti, il dottor Daniele Pungetti, la dottoressa Daniela Sama, la dottoressa Cristina Banzi, il dottor Giuseppe Battagliarin, la dottoressa Laura Gubbioli, il dottor Vito Ventura. Il contributo della U.O. Genetica Medica di AVR è stato dato dal Direttore Alberto Sensi e dalla dottoressa Annamaria Innoceta.

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